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上海起发Salimetrics儿茶酚-O-甲基转移酶 - COMT说明书

Salimetrics 5811 (SNP Genotyping)

CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE – COMT

儿茶酚-O-甲基转移酶 - COMT

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT），一种参与儿茶酚胺神经递质（如多巴胺，肾上腺素和去甲肾上腺素）降解的酶，可影响认知灵活性，冲动控制，抽象思维和能力的执行功能。按照说明（1,2,3）。经过充分研究的COMT SNP rs4680在158位（Val158Met）产生缬氨酸（Val）至甲硫氨酸（Met）取代，影响COMT分解代谢儿茶酚胺的能力。具有Val158纯合子变体的个体在158处降解多巴胺的速度比蛋氨酸纯合子的速度快四倍。另一方面，Met158变体具有降低的功能酶活性，导致脑内多巴胺水平增加（4,5,6）。

这种多态性通常被称为“Worrier或Warrior”变异，约18％的人口携带Met / Met'担忧'表型，37％具有Val / Val'战士'表型，45％具有等位基因每个，没有*的表型（7）。有趣的是，Val158'warrior'变体在处理厌恶刺激时是有利的，而Met158'worrier'变体与更高的记忆和注意力任务效率相关（6）。*等人。2011年，近表明，在飞行模拟器性能研究中，担忧者（Met / Met）比勇士Val / Val和Val / Met变体在执行功能和工作记忆性能方面具有优势（8）。COMT SNP rs4680由于其对多巴胺水平的影响而具有广泛的作用，并且已被证明可改变某些精神疾病中的行为，

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参考文献和COMT相关研究

1. 格罗斯曼，MH。等。（1992年）。人儿茶酚-O-甲基转移酶基因的染色体作图至22q11.1-q11.2。基因组学。12（4），822-825
2. 布鲁德，葛。等。（2005年）。儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）基因型和工作记忆：与不同认知操作的关联。生物精神病学。58（11），901-907。
3. Robinson，S。等。（2009年）。自闭症谱系障碍儿童的执行功能。大脑和认知。71（3），362-368。
4. 拉赫曼，HM。等。（1996）。密码子108/158儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与velo-cardio-facial综合征的精神病学表现的关联。美国医学遗传学杂志。67（5），468-472。
5. Chen，J。等。（2004年）。儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）遗传变异的功能分析：死后人脑对mRNA，蛋白质和酶活性的影响。美国医学遗传学杂志。75（5），807-821。
6. 斯坦，DJ。等。（2006年）。勇士与担忧者：COMT基因变异的作用。CNS频谱。11（10），745-748。
7. Stein，M。等。（2005年）。COMT多态性与焦虑相关的人格特征。神经精神药理学。30（2005），2092-2102。
8. *，Q。等。（2011年）。COMT val158met状态和航空专业知识在飞行模拟器性能和认知能力中的作用。行为遗传学。41（5），700-708。
9. Bhakta，SG。等。（2012年）。COMT Met158等位基因和精神分裂症中的暴力：一项荟萃分析。精神分裂症研究。140（1-3），192-197。
10. Soeiro-de-Souza，MG。等。（2012年）。COMT多态性作为双相I障碍躁狂和混合发作期间认知功能障碍的预测因子。双极性疾病。14（5），554-564。